심실중격결손(VSD) 종류, 원인, 진단방법, 예후, 관리법

 

 

1. 심실중격결손(VSD) 개요

심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)은 심장의 좌심실과 우심실을 구분하는 중격에 구멍이 생기는 선천성 심장 질환입니다. 이 결손은 태아가 자궁 내에서 발달하는 동안 심장이 형성되는 과정에서 발생합니다. 심장의 중격은 태아 발달 초기에는 완전히 형성되지 않았지만, 시간이 지나면서 좌우 심실을 구분하는 벽이 완성됩니다. 그러나 이 과정에서 문제가 생기면 중격에 구멍이 남게 되어 심실중격결손이 발생합니다.

 

VSD는 크기와 위치에 따라 다양한 형태를 가집니다. 구멍이 작을 경우 자발적으로 폐쇄될 가능성이 높으며, 큰 구멍은 심장의 기능에 영향을 미쳐 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. VSD는 단독으로 발생할 수도 있지만, 다른 심장 기형과 함께 나타나는 경우도 있습니다.

 

심실중격결손은 신생아 1000명 중 약 2~6명에게서 발생하는 비교적 흔한 선천성 심장 결함입니다. 이로 인해 VSD는 심장병 전문가뿐만 아니라 일반 소아과 의사에게도 중요한 진단 및 치료 과제가 됩니다. 심실중격결손이 있는 아기는 출생 직후부터 여러 증상을 보일 수 있으며, 빠른 진단과 적절한 치료가 중요합니다.

 

VSD는 그 위치에 따라 네 가지 주요 유형으로 분류될 수 있습니다.

 

1) 막성 결손(Membranous VSD)

막성 결손은 심실중격의 상부, 즉 중격의 얇고 막성 부분에 발생하는 결손입니다. 이는 전체 VSD 중에서 가장 흔한 유형으로, 심장초음파 검사에서 쉽게 발견됩니다. 막성 결손은 자연적으로 폐쇄되지 않는 경우가 많아, 증상이 심각하거나 심장 기능에 영향을 미치는 경우 외과적 수술이 필요할 수 있습니다. 막성 결손의 크기는 다양할 수 있으며, 크기에 따라 증상의 정도와 치료 필요성이 결정됩니다.

 

2) 근육성 결손(Muscular VSD)

근육성 결손은 심실중격의 근육 부분에 발생하는 결손으로, 중격의 하부에 위치합니다. 이 유형의 VSD는 다른 유형에 비해 자발적으로 폐쇄되는 경향이 강합니다. 근육성 결손은 여러 개의 작은 구멍이 존재할 수 있으며, 각 구멍의 크기와 위치에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우, 근육성 결손은 특별한 치료 없이 자연적으로 폐쇄되지만, 큰 결손이 지속되면 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

 

3) 입방부 결손(Infundibular or Subpulmonary VSD)

입방부 결손은 중격의 위쪽, 심실 유출로 근처에 위치한 결손입니다. 이 결손은 특히 폐동맥 밸브 바로 아래에 위치하며, 종종 폐동맥의 혈류에 영향을 줄 수 있습니다. 입방부 결손은 아시아 인구에서 상대적으로 더 흔하게 나타나는 경향이 있습니다. 이 유형의 결손은 크기가 큰 경우 심각한 합병증을 초래할 수 있어 조기에 외과적 수술이 필요할 수 있습니다. 입방부 결손은 자발적 폐쇄 가능성이 낮아 대부분의 경우 수술적 개입이 필요합니다.

 

4) 입방부 주변 결손(Perimembranous VSD)

입방부 주변 결손은 중격의 상부와 중간 부분에 걸쳐 있는 결손으로, 막성 부분과 근육 부분 사이에 위치합니다. 이는 다양한 크기와 모양을 가질 수 있으며, 심장 기능에 미치는 영향도 다양합니다. 입방부 주변 결손은 심전도와 심장초음파를 통해 진단되며, 증상의 정도에 따라 치료 방침이 결정됩니다. 큰 결손은 심장의 기능을 저하시킬 수 있으므로 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

각 유형의 결손은 치료 접근 방식과 예후에 차이가 있을 수 있습니다. 예를 들어, 근육성 결손은 종종 자발적으로 폐쇄되는 경향이 있지만, 막성 결손은 그렇지 않은 경우가 많아 수술적 치료가 필요할 수 있습니다. VSD가 발견되면 의료진은 결손의 크기와 위치, 그리고 아이의 증상을 고려하여 최적의 치료 계획을 세우게 됩니다.

 

 

 

2. 태아 심실중격결손(VSD) 진단 방법

태아 심실중격결손(VSD)은 산전 진단을 통해 발견될 수 있습니다. 산전 초음파검사와 태아 심장초음파를 통해 주로 이루어지며, 필요에 따라 태아 MRI와 유전자 검사가 추가될 수 있습니다. 이러한 진단은 태아가 자궁 내에서 발달하는 동안 심장의 구조와 기능을 평가하여, 선천성 심장 질환을 조기에 발견하고 적절한 계획을 세우는 데 중요한 역할을 합니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

 

1) 산전 초음파검사(Prenatal Ultrasound)

산전 초음파검사는 태아의 심장을 포함한 전체적인 발달 상태를 평가하는 데 가장 흔히 사용되는 방법입니다. 일반적으로 임신 18-22주 사이에 시행되는 정밀 초음파 검사(Anatomy Scan)를 통해 태아의 심장 구조를 자세히 관찰할 수 있습니다. 이 검사를 통해 다음과 같은 정보를 얻을 수 있습니다.

 

- 심장의 방, 판막, 혈관 구조 확인

- 심실중격의 연속성 평가

- 태아의 심장 기능 및 혈류 평가

 

심실중격에 결손이 있는 경우, 초음파 이미지를 통해 구멍의 위치와 크기를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적이며 태아와 산모 모두에게 안전합니다.

 

2) 태아 심장초음파(Fetal Echocardiography)

태아 심장초음파는 보다 정밀한 심장 평가를 위해 시행되는 검사입니다. 태아 심장초음파는 특히 선천성 심장 질환의 위험이 높다고 판단되는 경우에 사용됩니다. 이러한 경우에는 전문 심장초음파사가 초음파 기기를 사용하여 태아의 심장을 세밀하게 검사합니다. 주요 특징은 다음과 같습니다.

 

- 고해상도 이미지를 통해 심장의 구조적 이상 평가

- 심장의 각 방과 판막의 기능 분석

- 혈류 동역학 평가를 위한 도플러 초음파 사용

 

태아 심장초음파는 임신 18-24주 사이에 주로 시행되지만, 필요에 따라 임신 초기나 후기에 여러 번 시행될 수 있습니다.

 

3) 자궁 내 태아 자기공명영상(MRI, Fetal MRI)

태아 MRI는 초음파 검사에서 명확하지 않은 경우에 추가적으로 시행될 수 있는 고해상도 영상 검사입니다. 태아 MRI는 특히 심장의 구조적 이상을 더 자세히 평가하고, 다른 연관된 기형을 확인하는 데 유용합니다. 태아 MRI는 비침습적이며, 초음파와는 다른 장점을 가지고 있습니다.

 

- 연조직의 고해상도 이미지 제공

- 특정 각도에서 심장의 세부 구조 평가 가능

- 심장 외 다른 장기 평가 가능

 

MRI는 초음파로는 충분히 평가할 수 없는 복잡한 심장 기형이나 다른 신체 기형이 의심될 때 사용됩니다.

 

4) 태아 유전자 검사(Fetal Genetic Testing)

심실중격결손을 비롯한 여러 선천성 심장 질환은 유전적 요인과 관련이 있을 수 있습니다. 특정 유전 질환이나 염색체 이상이 의심되는 경우, 추가적인 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 이러한 검사는 태아의 건강 상태를 전반적으로 평가하고, 심장 결손의 원인을 파악하는 데 도움이 됩니다. 주요 검사 방법은 다음과 같습니다.

- 양수 검사(Amniocentesis) : 양수를 채취하여 태아의 염색체와 유전자를 분석합니다.

- 융모막 검사(Chorionic Villus Sampling, CVS) : 태반 조직을 채취하여 유전적 분석을 수행합니다.

 

 

3. 태어난 후 심실중격결손(VSD) 진단 방법

태어난 후에는 아래와 같은 방법으로 진단을 할 수 있습니다.

 

1) 신체검사 및 병력 청취

진단의 첫 단계는 환자의 병력 청취와 신체검사입니다. 의사는 아이의 부모나 보호자로부터 아이의 증상, 출생 시의 상태, 성장과 발달 과정 등에 대한 정보를 수집합니다. 신체검사에서는 특히 심장에서 들리는 비정상적인 소리인 심잡음을 확인합니다. 심잡음은 심실중격결손이 있을 때 혈류가 결손 부위를 통해 이동하면서 발생하는 소리로, 청진기를 통해 들을 수 있습니다.

 

2) 심장초음파검사(에코카디오그래피)

심장초음파검사는 VSD 진단에서 가장 중요한 도구입니다. 에코카디오그래피는 초음파를 사용하여 심장의 구조와 기능을 시각적으로 확인하는 검사입니다. 이를 통해 결손의 위치와 크기, 심장의 혈류 동역학을 평가할 수 있습니다. 심장초음파는 비침습적이고 안전하며, 소아 및 성인 모두에게 사용할 수 있는 유용한 진단 방법입니다. 심장초음파는 두 가지 주요 방식으로 수행될 수 있습니다.

 

- 경흉부 심장초음파검사(TTE): 일반적으로 사용되는 방법으로, 흉부에 초음파 탐촉자를 대고 심장의 이미지를 얻습니다.

- 경식도 심장초음파검사(TEE): 더 정밀한 이미지를 필요로 할 때, 식도를 통해 초음파 탐촉자를 삽입하여 심장을 더욱 가까이에서 관찰합니다.

 

3) 심전도(Electrocardiogram, EKG)

심전도는 심장의 전기적 활동을 기록하는 검사로, VSD의 진단 및 평가에 유용합니다. EKG는 심장이 전기 신호를 통해 어떻게 기능하는지 보여줍니다. VSD 환자의 경우, 심전도에서 심장의 비대나 다른 비정상적인 전기적 활동을 확인할 수 있습니다. 이는 특히 결손이 심장 기능에 영향을 미치고 있는지 평가하는 데 도움이 됩니다.

 

4) 흉부 X-레이

흉부 X-레이는 심장의 크기와 모양, 그리고 폐 혈류 상태를 평가하는 데 사용됩니다. VSD가 있는 경우, X-레이에서 심장의 비대나 폐 혈류 증가를 확인할 수 있습니다. 이는 특히 중등도 이상의 결손이 있을 때 유용하며, 다른 합병증의 유무를 확인하는 데도 도움이 됩니다.

 

5) 심장 카테터 삽입술(Cardiac Catheterization)

심장 카테터 삽입술은 VSD의 복잡한 경우에 추가 정보를 얻기 위해 사용될 수 있는 침습적 검사입니다. 이 검사에서는 카테터를 혈관을 통해 심장으로 삽입하여 혈압과 산소 농도, 심장의 혈류를 직접 측정합니다. 이를 통해 결손의 크기와 위치, 심장 기능에 대한 상세한 정보를 얻을 수 있습니다. 심장 카테터 삽입술은 특히 수술 전 정확한 평가가 필요할 때 사용됩니다.

 

6) 심장 MRI 및 CT 스캔

심장 MRI(Magnetic Resonance Imaging)와 CT(Computed Tomography) 스캔은 VSD의 구조적 세부 사항을 평가하는 데 도움이 되는 고해상도 이미징 기술입니다. MRI는 특히 심장의 연조직을 자세히 보여주며, CT 스캔은 빠르게 상세한 이미지를 제공합니다. 이들 검사는 복잡한 심장 기형이나 다른 동반된 심장 질환을 평가하는 데 유용합니다.

 

 

 

4. 심실중격결손(VSD) 치료 방법

심실중격결손(VSD)의 치료는 결손의 크기, 위치, 환자의 증상, 나이 및 전반적인 건강 상태에 따라 달라집니다. 치료 방법은 보존적 관리에서부터 약물 치료, 중재적 시술, 외과적 수술에 이르기까지 다양합니다.

 

1) 보존적 관리(Conservative Management)

작은 심실중격결손의 경우, 결손이 자연적으로 폐쇄될 가능성이 높기 때문에 적극적인 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 이러한 경우에는 다음과 같은 보존적 관리가 적용됩니다.

 

- 정기적인 모니터링: 심장초음파를 통해 결손의 크기와 심장 기능을 주기적으로 평가합니다.

- 증상 관리: 특별한 증상이 없는 경우, 추가적인 치료 없이 관찰만으로 충분할 수 있습니다.

 

2) 약물 치료(Medical Management)

약물 치료는 증상이 있는 환자 또는 결손이 크지만 외과적 수술이 당장 필요하지 않은 경우에 적용될 수 있습니다. 주요 약물은 다음과 같습니다.

 

- 이뇨제(Diuretics): 체내 과도한 수분을 제거하여 심장의 부담을 줄여줍니다.

- 디곡신(Digoxin): 심장 근육의 수축력을 강화하고 심박수를 조절합니다.

- ACE 억제제(ACE inhibitors): 혈관을 확장시켜 혈류를 원활하게 하고 심장의 부담을 줄여줍니다.

 

이러한 약물 치료는 증상을 완화하고 환자의 상태를 안정시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

3) 중재적 시술(Interventional Procedures)

중재적 시술은 카테터를 이용하여 심장 내부에서 결손을 폐쇄하는 방법입니다. 이는 외과적 수술에 비해 덜 침습적인 방법으로, 특정 조건에 적합한 환자에게 적용됩니다. 주요 시술 방법은 다음과 같습니다.

 

- 카테터 폐쇄술(Catheter Closure): 카테터를 통해 결손 부위에 플러그나 디바이스를 삽입하여 구멍을 막습니다. 이 시술은 주로 근육성 결손이나 작은 결손에 적용됩니다.

- 디바이스 폐쇄술(Device Closure): 카테터를 통해 삽입된 디바이스가 결손 부위를 밀봉하여 혈류의 비정상적인 흐름을 막습니다.

 

중재적 시술은 전신 마취하에 시행되며, 시술 후 환자는 며칠 내에 회복될 수 있습니다.

 

4) 외과적 수술(Surgical Intervention)

외과적 수술은 큰 결손이나 증상이 심한 경우, 또는 중재적 시술이 적합하지 않은 경우에 필요할 수 있습니다. 주요 수술 방법은 다음과 같습니다.

 

- 패치 수술(Patch Closure): 결손 부위를 특수 패치로 덮어 구멍을 막습니다. 패치는 대개 인조 재료나 환자의 조직으로 만들어집니다.

- 봉합 수술(Direct Suture Closure): 작은 결손의 경우, 결손 부위를 직접 봉합하여 폐쇄합니다.

 

수술은 전신 마취하에 시행되며, 수술 후 몇 주간 입원이 필요할 수 있습니다. 수술의 성공률은 매우 높으며, 대부분의 환자는 정상적인 생활을 할 수 있게 됩니다.

 

 

5. 예후 및 관리

심실중격결손의 예후는 결손의 크기와 위치, 치료 시기에 따라 다릅니다. 조기에 진단되고 적절히 치료된 경우, 대부분의 환자는 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 치료 후에도 정기적인 심장 검진과 추적 관찰이 중요합니다. 다음과 같은 관리가 필요할 수 있습니다.

 

- 정기 검진: 심장 초음파와 심전도를 통해 심장의 상태를 지속적으로 모니터링합니다.

- 감염 예방: 수술 후 감염 위험을 줄이기 위해 항생제를 사용할 수 있습니다.

- 생활습관 관리: 건강한 식습관, 규칙적인 운동, 스트레스 관리 등을 통해 전반적인 심장 건강을 유지합니다.

 

 

VSD의 장기 예후는 대부분의 경우 좋습니다. 특히, 적절한 시기에 수술적 치료를 받은 환자는 정상적인 생활을 할 수 있는 경우가 많습니다. 그러나 일부 환자는 다음과 같은 합병증의 위험이 있을 수 있습니다.

 

- 심장 판막 문제: 일부 환자는 심장 판막 이상이나 누출이 발생할 수 있습니다.

- 심부전: 드물게 심부전이 발생할 수 있으며, 이는 심장의 기능 저하로 인해 신체에 충분한 혈액을 공급하지 못하는 상태입니다.

- 부정맥: 심장의 비정상적인 전기적 활동으로 인해 부정맥이 발생할 수 있습니다.

 

정기적인 추적 관찰과 관리, 그리고 건강한 생활습관을 유지함으로써 대부분의 VSD 환자는 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 의료진과의 협력과 지속적인 관리가 중요한 만큼, 환자와 가족은 이에 대해 충분히 이해하고 실천해야 합니다.